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Endocrinologia

Pfaundlera — Gurler una malattia

Pfaundlera — Gurler una malattia (Pfaundler M, 1872 — il 1947, il pediatra tedesco; Hurler G., pediatra tedesco; sinonimi: dizostoz multiplo, un gargoilizm) — una sorta delle malattie ereditarie che sono caratterizzate da accumulazione di mucopolysaccharides in derivati di un mesenchyma e nel sistema nervoso centrale; la crescita bassa (l'inibizione di crescita comincia già entro la fine del primo anno di vita). Questa malattia appartiene a forme severe di danni di sistema di uno scheletro, è mostrato all'età di 2 anni — 3 anni.
La caratteristica phenotype è osservata: un cranio grande, la radice di naso coinvolta, labbra piene, una lingua grande, un'occhiata tipica («la persona che sputa fuori l'acqua»), un collo corto. Torbidezza di diffusione di una cornea. Il ginekotropizm è espresso. Anomalie scheletriche: la mobilità limitata di giunture (generalmente le dita e il gomito), ha fissato kifoz su m ch-te-transition da petto a vertebre lombari. Lo stomaco aumentato con un fegato grande e una milza; tendenza a ernie ombelicali. Qualche volta preoccupazione debole, sordità relativa o sordità, voce in profondità rauca. Anomalie di granulazione di leucociti. È possibile rivelare gipertrikhoz; unghie nella forma di occhiali di ora, la carie di denti. In urina — mucopolysaccharides patologico (hondroitinsulfat In e geparitinsulfat).
Distingua due tipi di Pfaundler — Gurler di una malattia: Io \a gargonlizm, eredità autosomno-recessiva con la previsione sfavorevole e la durata media della vita a 12 anni; II \Gunter, il prepotente e collegato all'eredità di H-cromosoma, ma corrente più favorevole e lunga.
Il difetto di Entimny consiste in insufficienza di un lizosomny V-galactosidase in vari corpi. La malattia è anche accompagnata anche da altre anomalie di sviluppo: le dita accorciate, le spazzole larghe, il torace deforme, dwarfism, la frustrazione cardiovascolare e respiratoria.
Sul roentgenogram principalmente l'ossificazione di una cucitura lambdovidny, una sella turca espansa, una forma patologica di vertebre («pescano in vertebre»), le curvature di un osso di raggio, la deformazione meta - ed epifiz di ossa tubolari lunghe, ossa metakarpalny corte e stupide e falangi.
I pazienti vivono non più di 10 — 12 anni. La morte succede da insufficienza calda e polmonare.

 
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