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Endocrinologia

Sindrome di cacciatore

Sindrome di cacciatore (sinonimo: mukopolisakharidoz II tipo). Eredità su tipo autosomno-recessivo.
Abbastanza spesso le malattie respiratorie croniche, il respiro rumoroso e i reclami a «freddo» sono trovati. Le caratteristiche robuste e la voce che ricorda «a cavallo nitrente» sono caratteristiche di questa malattia. Il torace è deformato, un collo corto. Le spazzole sono di solito larghe, con le dita corte, il V dito è spesso piegato nel partito di raggio. La tendenza a curvatura delle dita è gradualmente annotata. Il riprolungamento delle dita non è annotato. Più tardi le contratture di sgibatelny appaiono e si accumulano. Rapidamente la spazzola ottiene una forma di kogteobrazny, diventa forte. Nello stesso momento ci sono contratture sgibatelny in giunture del gomito e di spalla, il bambino comincia ad alzare male passa. Ci sono restrizioni di prolungamento di una spazzola e un supination. Forse, è il risultato di cambiamenti nei tendini e i covoni che circondano una giuntura. Le estremità più basse non sono quasi cambiate. La contrattura insignificante in giunture del ginocchio e piede cavo è qualche volta osservata.
A pazienti all'età di 2 anni — coordinazione di 6 anni di movimenti scompare. L'andatura è goffa, i bambini spesso cadono. Il paziente spesso grida, il comportamento diventa irregolare, aggressivo. L'ostinazione, la finezza nell'indirizzo è osservata. Questi bambini hanno indisciplinato, intrepido. Il cibo di tali bambini è complicato, mangiano il cibo solido appena. La sordità relativa e primo osteoarthritises sono caratteristici di questa malattia. Abbastanza spesso ci sono danni nodosi di pelle in un torace, le pale. La torbidezza di una cornea è osservata a bambini di età avanzata. Il gepatosplenomegaliya, i cambiamenti da cuore sono annotati, i polmoni. L'arretratezza intellettuale è trovata.
I cambiamenti cubical radiologici di corpi di vertebre, la diminuzione nella loro altezza viene alla luce. Gli orli sono ispessiti in fronte, assottigliato dietro. Le clavicole sono corte. Le pale sono ispessite, accorciate, lo stand sopra, che normale, i knaruzh sono spostati. Nel campo di spazzole i piccoli narrowings di reparti prossimali di ossa pyastny, un hypoplasia di falangi di unghia è annotato.
All'atto di controllo clinico la quantità in eccesso dermatan-e un geparansulfata con urina è trovato in pazienti.
Il trattamento è sintomatico.

 
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