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Malattie genetiche (diagnostics prenatale)

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Malattie genetiche (diagnostics prenatale)
Indizi a diagnostics prenatale per mezzo di amniotsentez genetico
Altri metodi di diagnostics prenatale

Malattie genetiche (diagnostics prenatale)
Concetti vicini: diagnosi di antenatalny di malattie genetiche, diagnostics genetico alla persona

 Non solo gli ostetrici-ginecologi e i pediatri, ma anche tutti i dottori chi i pazienti che sono in età riproduttiva vedono devono essere familiari con diagnosi prenatale di malattie genetiche. I medici di famiglia bene familiari con l'anamnesi di una famiglia e interessati a questo in un'anomalia di famiglia non hanno apparito, hanno avuto per intraprendere la parte di responsabilità di consultazione genetica. Solo il genetista di dottore molto esperto può risolvere alcune domande difficili di consultazione genetica, comunque il dottore esperto formato può abbastanza risolvere molti problemi ordinari. L'attrezzatura diagnostica moderna permette di trovare vnutriutrobno praticamente tutte le malattie chromosomal, molti sono monogenici le malattie ereditate e alcun poligenno (mnogofaktorialno le malattie ereditate).

In modo che sia corretto per tenere la consultazione, il dottore ha a:
1) raccogliere l'anamnesi di famiglia piena;
2) essere capace di capire i meccanismi principali di eredità;
3) precisamente sapere una tecnica di diagnosi della patologia sospettata;
4) rappresentare l'influenza potenziale di fattori di ambiente sul frutto sviluppante;
5) sapere possibilità di diagnostics moderno.

amniotsentez diagnostico

Consultazione genetica

Gli sposi devono esser precisamente informati su grado di rischio genetico per un frutto e sulla previsione per il bambino che ha violazioni su cui c'è un discorso. In condizioni ideali gli sposi devono discutere con il rischio di potenziale di dottore della nascita del bambino con anomalia congenita perfino prima di concezione o nei 3 primi mesi di gravidanza. Devono esser informati su opportunità di diagnostics prenatale e su complicazioni potenziali di un amniotsentez. Sanguinando, l'infezione e un sensitization con antigeni di gruppo di sangue possono essere la complicazione per madre. La complicazione per un frutto è l'aborto e un trauma di un frutto. (In dettaglio queste complicazioni sono discusse sotto). È necessario avvertire sposi che la procedura dell'analisi prende 3 — 5 settimane.

Tecnica di un amniotsentez

amniotsentez genetico il dottore-ostetrico che ha l'esperienza di realizzazione di questa manipolazione e capace per occuparsi delle complicazioni possibili saluterà. Il personale di laboratorio deve avere la tecnica eseguita di coltivazione e l'analisi di celle di liquido amniotic. Amniotsentez portano di solito fuori in una base ambulatoria. È il migliore di tutti per effettuarlo su 15 — la 16esima settimana di gravidanza quando la sua interruzione in caso di necessità è ancora possibile. A questo termine l'utero è facilmente palpato anche amniotic l'abbastanza liquido al sicuro per effettuare amniotsentez.

Prima di amniotsentezy questo è necessario eseguire la ricerca ultrasonica di un utero in modo che:
1) istituire la vitalità di un frutto;
2) confermare il termine di gravidanza;
3) diagnosticare mnogoplody possibile;
4) istituire un accordo di placenta;
5) trovare le anomalie espresse di un frutto o un gidatida di un tubo uterino;
6) trovare anomalie possibili di un utero e appendici;
7) calare nella probabilità futura di un potenziale sensitization di antigeni di gruppo di madre di un frutto.

 Prima di amniotsentezy la donna deve urinare. La manipolazione è effettuata nelle condizioni di un'asepsi severa. Il posto di una puntura è infiltrirut nel 1% lidocaine la soluzione. L'ago disponibile per una puntura spinale con uno stiletto (la lunghezza di 9 cm, il calibro 22 o 20) è entrato attraverso pelle in una bolla fetale. Allora lo stiletto è cancellato ed effettui l'aspirazione di giudizio dalla siringa per evitare l'inquinamento da gabbie materne. Se primi parecchi millilitri di liquido sono dipinti da sangue, aspirirut loro, e poi attaccano altra siringa finché il liquido puro non comincia ad arrivare. Nella seconda o terza siringa ottengono 20 — 30 millilitri di liquido amniotic e mandano a laboratorio nella stessa siringa o in materia plastica sterile (o il vetro, ma coperto con silicone) a una provetta. È importante incidere correttamente la prova e trasportarlo alla temperatura di camera. È desiderabile che in prova di laboratorio fosse immediatamente trattato come immagazzinamento o trasporto lungo di posizione di testa di prova per diminuire in accuratezza dell'analisi. Dopo un amniotsentez il paziente alcun tempo è guardato, e poi permetta di andare a casa, avendo informato che ha evitato almeno parecchi giorni di attività fisiche. All'atto di apparizione di allocazioni o bleedings da una distesa genitale, lotte o una febbre, è necessario vedere un dottore immediatamente. E alla fine, tutte le frutta in caso di un aborto e tutti i neonati devono guardarsi intorno con lo scopo di scoperta di patologia ereditaria.
Su urina di apparizione e liquido amniotic non può esser distinto, inoltre, l'analisi di gabbie materne invece di gabbie di un frutto può condurre alla diagnosi sbagliata. Gli sbagli simili si alzano ad aspirazione di urina di madre invece di liquido amniotic siccome gli amniotsentez portano di solito fuori in area nadlobkovy.

Gli autori hanno scoperto che asciugando amniotic il liquido sul vetro trattato da acido a piccolo aumento (X100) il quadro simile a dei albero caratteristico di cristallizzazione è definito. Questo metodo può esser usato per differenziazione rapida di liquido amniotic da urina con una precisione eccellente.

 È clinicamente possibile sospettare mnogoplody di casi quando le dimensioni di utero più assunte al periodo dei periodi scorsi, comunque, questa rappresentazione avviene in modo sbagliato, particolarmente a donne corpulente. Prima di amniotsentezy questo è necessario escludere mnogoplody per mezzo di ricerca ultrasonica. In casi il mnogoplodiya è necessario una puntura indipendente di ogni bolla fetale per definizione di una condizione di ogni frutto. Alla presenza di due frutta dopo la prima puntura e l'aspirazione è possibile entrare in un colore di bolla fetale, per esempio indigokarmin, ed effettuare una puntura della seconda bolla sotto controllo di un ekhografiya. Se all'atto della seconda puntura il liquido trasparente è ricevuto, i mezzi con successo punktirovan la seconda bolla se dipinto — il primo. Per mezzo di questo metodo gli autori sono riusciti a ottenere informazioni genetiche, separate per ciascuno di gemelli, approssimativamente nel 90% dei casi studiati. L'impressione è fatta questo ha ripetuto punture in casi un mnogoplodiya non rappresenta il rischio supplementare né per madre, né per frutta in confronto a una puntura sola. E alla fine, a un mnogoplodiya un frutto può essere normale, e l'altro — con patologia. È necessario preparare genitori a questa situazione.

Come c'è sempre un rischio teoretico un fattore di Rhesus sensitization, gli autori consigliano di nominare un fattore di Rhesus - a donne negative anti-D - immunoglobulin se amniotsentez salutano al periodo di 6 mesi di gravidanza e più tardi.

Complicazioni possibili di un amniotsentez

Amniotsentez con coltura di celle di liquido amniotic — ricerca piuttosto al sicuro e molto esatta (del più di 99%). Tuttavia qualsiasi manipolazione chirurgica non è privata completamente il rischio.

Perciò l'applicazione di un amniotsentez a diagnostics prenatale è limitata a casi in cui la necessità di istituire precisamente la diagnosi prevale sopra rischio di complicazioni potenziali.
 Parlando su complicazioni probabili di un amniodentez, è conveniente per considerare separatamente il rischio per un organismo di madre e per un organismo di frutto. L'aborto, un trauma con un ago, un'infezione e le conseguenze possibili di eliminazione di una certa quantità di liquido amniotic e violazione di un'integrità di una copertura di amniotic possono minacciare un frutto (per esempio, le contratture di giunture o amniotic che salda). Kagr e Hayden hanno trovato tracce di piccole lesioni di pelle (i deepenings e gli orli lineari) approssimativamente nel 3% di bambini le cui madri hanno trasferito amniotsentez su 5 — il 6o mese di gravidanza. Comunque, la probabilità di complicazioni serie a un frutto è molto piccola (meno che 1:1000 la ricerca.

In parecchie ricerche cooperative provate per valutare il rischio di un amniotsentez precisamente. La prima ricerca prospektivny è stata organizzata da istituto Nazionale di salute del bambino e sviluppo della persona degli Stati Uniti e ha incluso 1.040 investigati e 992 unità di campionamento di controllo. Secondo i dati ottenuti, la frequenza di complicazioni immediate (il sanguinamento, la scadenza di liquido amniotic e un aborto) ha fatto il circa 2% che solo poco ha superato la probabilità delle complicazioni spontanee di gravidanza osservata in gruppo di controllo. Per di più, solo i pochi dalle complicazioni specificate sono stati piuttosto seri. Nella somma tra le donne che si sono sottoposte a un amniotsentez, la frequenza di un aborto ha fatto il 3,5%, e in gruppo di controllo alle stesse condizioni di gravidanza — il 3,2%. L'impressione è stata fatta questo con aumento di numero di tentativi di un amniotsentez la probabilità degli aumenti di aborto successivi. Solo un caso di morte di un frutto a causa di una puntura è stato istituito. In questa ricerca i casi di amniotsentezy causato dell'amnionit non sono stati registrati. I ricercatori dal Canada hanno ricevuto risultati simili. Ma la ricerca cooperativa in Gran Bretagna ha trovato la frequenza autenticamente più alta di un aborto dopo un amniotsentez (il 2,6%) in confronto a gruppo di controllo (il 1,1%), e anche la frequenza più alta inesplicabile di una sindrome d'insufficienza respiratoria in neonati del gruppo studiato. Comunque, questo lavoro non è privato di alcuni tendenziosi siccome le donne di gruppo di controllo sono state autenticamente più più anziane e tra loro è stato più povtornorodyashchy.

Se prendere distinzioni in considerazione nell'organizzazione e il protocollo delle ricerche date, allora la differenza dei loro risultati diventerà insignificante. Dunque, è possibile tirare le conclusioni seguenti:

1. L'aumento di rischio di un aborto a causa di un amniotsentez fa il circa 0,5%;
2. Il rischio di un trauma serio di un frutto è insignificante.
3. Il rischio di graffi innocui di un frutto un ago è piccolo.
4. Il rischio di complicazioni a minimo di madre, l'unica complicazione reale è rappresentata amnionit quale probabilità è piccola.



 
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