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Diagnosi di disordini metabolici a bambini

PATOLOGIA DI METABOLISMO

Malattia

Simptomokompleks

La malattia di 269 Volman

Vomito
Diarrea, steatoreya
Meteorizm
Gepatomegaliya
Hypotrophy
Anemia di Pernitsiozny
Hypercholesterolemia

270 malattia a Gosha

Ritardo in sviluppo psicomotorio
La progressione hypotrophy
La sintomatologia neurologica (gli attacchi di spasmi di toniko-clonic, strabizm, la violazione inghiottente, rigidnost di muscoli occipitali si è piegata, non diventando estremità diritte)
Ossalgiya
Sindrome di Hemorrhagic
Aumento moderato di nodi di linfa
Danno specifico di polmoni con sviluppo di tosse, cyanosis, vento corto, l'insufficienza respiratoria avanzante
La progressione gepatosplenomegaliya
Anemia, leykopeniye, thrombocytopenia
Radiologico — osteoporosis
Scoperta dello spumeggiante grande, contenendo un gran numero lipids, gabbie nelle preparazioni ricevute all'atto di una puntura di midollo o milza
Insufficienza di un glyukotserebrozidaza

271 Malattia di accumulazione d'aria di colesterolo

Altezza bassa
Anemia
Perdita di sangue cronica attraverso una distesa digestiva di non eziologia chiara
Aumento di un fegato
Giperlipidemiya

272 malattia di Cima di Niman, tipo A

Sviluppo di una malattia nella seconda metà dell'anno di vita
Ritardo in sviluppo psicomotorio
La progressione hypotrophy
Ombra Yellowy-marrone di tegumenti
Aumento moderato di nodi di linfa
gepatosplenomegaliya bruscamente espresso
La patologia neurologica (paresis spastico e paralizza)
Anemia di Gipokhromny, leykopeniye
Scoperta di celle di Cima di Niman all'atto di ricerca histologic di corpi e tessuti
10 Insufficienza di uno sfingomiyelinidaza

273 malattia di Cima di Niman, il tipo B

1 La sintomatologia clinica si sviluppa a bambini di età avanzata
gepatosplenomegaliya bruscamente espresso
leykopeniya moderato
Scoperta di celle di Cima di Niman all'atto di ricerca histologic di bioptat di un fegato e una milza
Insufficienza di uno sfingomiyelinidaza

274 malattia di Cima di Niman, il tipo C

Sviluppo di una malattia in bambini di età avanzata
gepatosplenomegaliya moderato
Sintomatologia neurologica (paresis spastico, attacchi di spasmi, cerebellar sintomi: disordini di andatura, coordinazione di movimenti eccetera)
Anemia imbruscamente espressa
Scoperta di celle di Cima di Niman all'atto di ricerca histologic di bioptat di un fegato e una milza
Insufficienza di uno sfingomiyelinidaza

275 malattia alla pompa

La progressione kardiomegaliya
Makroglossiya
Debolezza di muscoli trasversali a strisce
Sviluppo di arresto cordiaco
Contenuto alto di un glycogen in muscoli

276 malattia Thea-Saks-Schaffer

Preoccupazione debole rapidamente avanzante, dalla seconda metà dell'anno di vita
Amavroz
Sindrome convulsa
Avanzando un'ipertensione di muscoli
Posto scuro e di ciliegie in un capezzolo di un nervo ottico

Secondo Ostropolets S. S., V. N. Beet, sindromi Diagnostiche di malattie di età da bambini.

 
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