Inizio >> Malattie >> Diagnosi >> Diagnosi di malattie genetiche a bambini

Diagnosi di malattie genetiche a bambini

MALATTIE GENETICAMENTE PROVOCATE

Malattia

Simptomokompleks

302 Adrenoleykodistrofiya

Diminuzione in intelligenza
Distratto
Violazione di vista
Attacchi di spasmi
Attività bassa di enzima lignotseroil - A - ligase

303 Akrodiniya

Ritardo in sviluppi intellettuali
L'irritabilità aumentata
Ombra rosata di punta delle dita di mani e naso
Recidivous deskvamation di un epitelio su palme e suole
Prurito e cima e dolori di estremità più bassi
Fotofobia
Alopetion

304 sindrome Alcolica di un frutto

Ritardo in sviluppo fisico e intellettuale
Cambiamento patologico della persona (incrinature di occhio strette, mikrotnatiya, labbro superiore sottile)
Cambiamenti patologici di piccole giunture di estremità, restrizione di movimenti
Malattia di cuore di Septalny

La malattia di 305 Bruton

Diminuzione in elasticità di un organismo in relazione a infezioni batteriche
Conservazione di resistenza a infezioni virali
Mancanza di reazione da nodi di linfa, un fegato e una milza nel periodo di malattie affilate
Mancanza di un ipertrofeo di mandorle, adenoidi
Neytropeniya
Agammaglobulinemiya
Diminuzione in sintesi di tutte le frazioni di immunoglobulins

La malattia di 306 Verdinga-Hoffman

La malattia comincia a età di petto
Ristagno delle estremità più basse, la povertà, i movimenti
La diminuzione con un tono muscolare, rapidamente si estende da sotto su
Arefleksiya
La sfera sensibile non è cambiata, lo sviluppo intellettuale normale

La malattia di 307 Wilson-Konovalov

Anoressia
Gepatomegaliya
Splenomegaliya
Itterizia
Tremore
Dizartriya
Esistenza di anelli di Kayzsra-Fleyshner

La malattia di 308 Girke

La progressione gepatomegaliya
Ritardo in sviluppo fisico
Apparizione di un'ipoglicemia perfino all'atto di fame corta

309 Giù sindrome

Sezione mongoloide di occhi
Sproporzione di un tronco e estremità
Korotkopalost, il mignolo d'inclinazione
Piega arrabbiata in una palma
Diminuzione in intelligenza
Diminuzione con un tono muscolare
Malformazioni di sistema cardiovascolare

La malattia di 310 Krabbe

Hypererethism
Ritardo di sviluppo psicomotorio
Giperesteziya
Hyperthermia
La diminuzione avanzante in vista e l'udienza
Sindrome convulsa

311 Una malattia di Prenglya-Burnevil

Nevoidny educations su pelle e mucoso
Ritardo in sviluppo intellettuale
Attacchi di Epileptiformny
Qualche volta restituisca l'accordo di internals

La malattia di 312 Sterdzha-Weber

Esistenza di gemangioma unilaterale su una faccia
Ritardo in sviluppo intellettuale
Sindrome convulsa
Lo sviluppo di glaucoma è possibile
Sul roentgenogram di un cranio — la calcificazione concentra nel posto intra angiy cranico

313 diskeratoz Congeniti a Engmana-Kolya

È osservato a ragazzi
I sintomi iniziali appaiono all'età di 5 anni — 12 anni
Dacryagogue
Poykilodermiya
Leykoplakiya
Distrofia di unghie
Palmar e piantatore giperkeratoz

314 Galactosemia

Vomito
Diarrea
Gepatomegaliya
Itterizia di Holestatichesky
Esistenza di un galactose in urina

315 Gargoilizm

Sviluppo di Disproportional
Gipertelorizm
Gepatosplenomegaliya
Cateratta
Kardiomegaliya
Ritardo in sviluppo intellettuale
L'allocazione aumentata con urina di acido di hondroitin-zolfo

316 Lipodistrofiya

 

Io Atrofia di cellulosa grassa ipodermica

Crescita alta
Pigmentazione di pelle
Girsutizm
Gepatosplenomegaliya

317 Progeriya (la sindrome di Getchinsona-Gilford)

Ritardo affilato in sviluppo fisico
Tipo senile del paziente
Faccia simile a una maschera
Assottigliamento, aridità, rugosity di pelle
Ipertensione arteriosa
Hypercholesterolemia
Sconfitta atherosclerotic generalizzata di navi

La sindrome di 318 Antli-Biksler

Kraniostenoz di corona e cuciture lambdovidny
Brakhitsefaliya
Hypoplasia di una parte media della persona
Ptoz
Atresia Joán
Plechelucheva sinostoz
Difetto di una divisione interventricular
Fibroelastoz di un endokard

La sindrome di 319 Aper

Akrotsefaliya
Sindaktiliya di spazzole e piedi
Ekzoftalm
Sezione antimongoloide di occhi
Ritardo mentale

La sindrome di 320 Bekhchet

L'aftozno-ulcera di Recidivous tratta su cavità orali mucose, urinogenital i corpi, gli occhi
Febbre
Artriti periodiche
Thrombophlebitises
Colite

Sindrome di 321 Bogart-once

La malattia si alza durante il terzo anno di vita
keratoz generale
Distrofia di unghie

Accorciamento di estremità
Violazione di Akralny di circolazione del sangue
Asimmetria della persona
Ritardo in sviluppo intellettuale

 

La sindrome di 322 Wiedemann - - Bekvita

Giantism
Makroglossiya
Ernia ombelicale
Hypoplasia di genitali a ragazzi
Vistseromegaliya
Anomalie di padiglioni auricolari

La sindrome di 323 Williams-Beurena

Faccia dell'elfo
Scioltezza di giunture
Da piedi piatti
Nadklapanny stenosis di un'aorta
Giperkaltsiyemiya

La sindrome di 324 Wolf - - Girshtorna

Hypotrophy
Mikrotsefaliya
Gipertelorizm
I padiglioni auricolari situati piccoli, bassi
Espansione di un labbro superiore, cielo
Sindrome convulsa
La malattia cardiaca congenita è possibile

325 sindrome di Tungsteno

Non diabete
Diabete
Amavroz causato da un'atrofia di nervi ottici
Sordità di Sensonevralny

La sindrome di 326 Gangart

Ritardo di crescita dal secondo anno di vita
Ritardo di un'ossificazione
Caratteristiche senili
Distrofia di Adipozogenitalny
Ritardo in sviluppo sessuale

La sindrome di 327 Goldenkhar

 

 

 

1 Epibulbarny lipodermoid
2 Koloboma di una palpebra superiore

3 Sottosviluppo di padiglioni auricolari

4 patologia di Spina dorsale

La 5 malattia cardiaca Congenita

328 sindrome del pesce barometro

 

 

 

 

 

1 atrofia Focale di pelle di un tronco, natiche ed estremità

2 Malformazioni di reparti disteel di estremità

3 Koloboma di un'iride dell'occhio

4 Asimmetria di un tronco e estremità

329 sindrome a Debra-Mari

 

1 crescita Nana

2 Gipogenitalizm

3 Obesità

4 Diminuzione in temperatura

5 Violazione d'acqua secretory funzione di reni

6 L'intelligenza è normale

La sindrome di 330 Di George

 

1 sindrome Convulsa

2 Infezioni respiratorie e urina -

le strade toglienti

3 Kandidomikoz

Le 4 malattie cardiache Spesso congenite e le grandi navi

5 Diminuzione in linfociti in sangue periferico

6 Gipokaltsiyemiya

La sindrome di 331 Carpenter

 

 

1 Kraniostenoz

2 canale arterioso Aperto

3 Difetto di una divisione interventricular

La sindrome di 332 Kleynfelter

 

1 costituzione di Evnukhopodobny

2 Sottosviluppo di testicoli

3 Ginekomastiya

4 Un po' di ritardo in sviluppo intellettuale

5 tipo femminile hromatin Sessuale

La sindrome di 333 Klippelya-Trenone

 

 

1 Apparizione di sintomatologia clinica di una malattia dopo la nascita o durante il primo anno di vita

Angiomatoz di un'estremità nella forma di un varicosity, scavi aneurisms o gemangiy
Il trophic ha intaccato ulcere di estremità 
Aumento di lunghezza dell'estremità intaccata
Sentendosi di peso nell'estremità intaccata, il dolore all'atto di attività fisica
Gli unilaterali, angioma superficialmente situato su mucoso a una cavità orale, affrontano la pelle

334 Una sindrome di Knippelya-Feylya

Ritardo in sviluppo intellettuale e fisico
Il collo corto
Restrizione del movimento della testa
Difetto di una divisione interventricular

La sindrome di 335 Cornelia de Lanzh

hypoplasia prenatale
Arretratezza intellettuale
Mikrotsefaliya
Accorciamento simmetrico di estremità
Il collo corto
Gipertrikhoz
La malattia cardiaca congenita, è più spesso — il difetto di una divisione interventricular

336 Una sindrome del Kronkhayt-Canada

Pigmentazione di pelle
Alopetion
Atrofia di unghie
Diarrea
Malabsorption di vario grado di espressivi
Polipose di intestini sottili e folti

La sindrome di 337 Larsen

Violazione di sviluppo di estremità
Fronte convessa
Gipertelorizm

La sindrome di 338 Luzhen

Sciatore azzurro
La malattia cardiaca congenita
Il grido che ricorda al grido di un gatto
Ritardo di sviluppo intellettuale e fisico
Mikrotsefaliya
Sezione antimongoloide di occhi
Mikrognatiya

339 leopardo di sindrome

Ritardo di crescita
Voglie multiple
Gipertelorizm
Surditas
Valvate stenosis di un'arteria polmonare
Elettrocardiogramma — violazione di conduttività

La sindrome di 340 Littla-Lassyuer

Cicatricial alopetion di parte pelosa della testa
Esistenza di eruzioni disseminirovanny di giperkeratotichesky papular elementi
Perdita di capelli in poli axillary e su un pube
Apparizione di pigmentazione

341 sindrome di Bar di Louis (un ataxy - un teleangiektaziya)

Apparizione di sintomi di una malattia dopo di 1 anno
Andatura traballante instabile
Teleangiektaziya su una congiuntiva, mucosa una bocca, un palato duro e morbido, lobi di orecchi, su pelle di un tronco, la cima e estremità più basse
Pigmentary nota su pelle con siti di un depigmentation, uno sklerodermiya, un keratoz
Segni di un dizembriogenez
Ritardo in sviluppo intellettuale
La suscettibilità sollevata a infezioni

343 Sindrome «Mumebry»

Ritardo in crescita
hypotonia muscolare
Aumento di pressione cranica intra
Gepatomegaliya
Arresto cordiaco
Pigmentary retinopathy

344 sindrome nalipatella (onikhoosteoplaziya ereditario)

Anomalie di osso multiple, compreso con assenza o un hypoplasia di una rotula
Sintomi di occhio (ptoz secolo, cambiamento di pigmentazione di un'iride dell'occhio, eccetera)
Proteinuria
Mikrogematuriya

345 sindrome Nunan

Nanizm
Gipertelorizm
Crescita bassa di capelli su un collo
La pelle si piega su un collo
Epikait
Ptoz
Il mento hypoplasia
Mano destra le malattie cardiache congenite
Kriptorkhizm a ragazzi

La sindrome di 346 Patau

Arretratezza intellettuale
Aumento cattivo di peso
Surditas
Sindrome convulsa
Spaccatura di un labbro superiore e un cielo
Polidaktiliya
La malattia cardiaca congenita

La sindrome della 347 Polonia

Aplaziya o mancanza parziale di un muscolo pettorale grande
 Sindaktiliya di una spazzola sullo stesso partito
Accorciamento di una mano dello stesso partito
Mancanza di un capezzolo di una ghiandola mammaria sul partito di sconfitta

La sindrome di 348 Roben

Mikrognatiya
Psevdomakroglossiya
Glossoptoz
Cielo a forma di cupola
Crepa postalveolare di un palato duro e morbido

349 sindrome di Rubenstein-Teybi

Arretratezza intellettuale
Falangi disteel larghe delle dita
Inibizione di crescita
Sezione antimongoloide di incrinature di occhio
Gipertelorizm
Kriptorkhizm

350 sindrome di Siemens

Mancanza di secrezione di sudore — angidroz
Gipotrikhoz
Anodontiya
Violazione di sviluppo di occhi e orecchi
Ritardo di sviluppo fisico e mentale

La sindrome di 351 Smith-Lemli-Opitz

 

Mikrotsefaliya
Bocca di lupo
Sindaktiliya su piedi
Polidaktiliya
Gipospadiya

Le malattie cardiache spesso congenite

La sindrome di 352 Sotos

La crescita accelerata a partire dal momento della nascita fino a 4 — 5 anni
Spazzole grandi e piedi con uno strato rinforzato di cellulosa grassa ipodermica
Gipertelorizm
Sezione antimongoloide di occhi
La mascella più bassa funziona avanti
Goffaggine di andatura
Ritardo in sviluppo intellettuale
Livello di ormone somatotropny in sangue normale

353 Sindrome di un trisomiya 22/47, 22 +/

Ritardo di sviluppo intellettuale e fisico
Mikrotsefaliya
Mikrognatiya
Pieghe della pelle prima di padiglioni auricolari
Epikant
Deformazione delle estremità più basse
La malattia cardiaca congenita

354 Sindrome di un trisomiya D

Mikroftalmiya o anoftalmiya
Labbro di fenditura
Bocca di lupo
Polidaktiliya
Deformazione di un cranio
Ritardo affilato in sviluppo intellettuale
Malformazioni di internals

355 Sindrome di un trisomiya E

Mikrotsefaliya
Polidaktiliya
Dislocazioni congenite di un fianco
Ritardo affilato in sviluppo intellettuale
Malformazioni di internals

La sindrome di 356 Forney

Surditas
Crescita nana
Scheletro dysplasia
Fusione di corpi di vertebre cervicali e ossa di un polso
Insufficienza della valvola mitralny

357 Sindrome
Franchesketti

Sezione antimongoloide di occhi
Hypoplasia di ossa malar
Hypoplasia di mascelle
Secolo di Koloboma
La persona di uccello
Anomalia di padiglioni auricolari
Makrostomiya

358 Sindrome
Holt Oram

Violazione di sviluppo delle estremità superiori
Deformazione, hypoplasia, tre - un falangizm delle prime dita
Violazione di ossa di un polso e un polso
La malattia cardiaca congenita
Sviluppo intellettuale normale

La sindrome di 359 Tselverger

Ritardo di sviluppo mentale
hypotonia espresso
Gepatomegaliya con violazione di una condizione funzionale di un fegato
Degenerazione di reni
Assenza in pyroxysom di enzimi malati di ossidazione di acidi grassi

360 Sindrome di Tsinssera-Koula-Engmana (diskeratoz congenito)

Si alza a ragazzi all'età da 5 fino a 15 anni
L'esistenza di un giperkeratoz nella testa, il tronco, le estremità che è unito a pigmentazione di maglia

Leykokeratoz di una membrana mucosa di una cavità orale
Gipogenitalizm
Congiuntivite, lachrymation aumentato
Neuro e thrombocytopenia

 

La sindrome di 361 Shershevsky-tornitore

Pieghe a forma di ala di un collo
Crescita bassa di capelli in una nuca
Il collo corto
Ritardo in crescita
Violazione di sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie
Spesso aorta koarktation
Il tipo di uomo hromatin sessuale

362 La sindrome Matte - Leventalya

Amenorey
Girsutizm
Obesità
Ovaie polikistoz bilaterali

363 Sindrome di Shturge-Vebera-Krabbe (entsefalotrigeminalny angiomatoz)

 Pelle angioma a partire dal momento della nascita con localizzazione unilaterale primaria su una faccia
Glaucoma congenito sul partito angiy
Sintomatologia neurologica (attacchi convulsi, sintomi piramidali — aumento di riflessi tendinous, un hemiparesis sul partito di fronte a un angioma della persona)
Malformazioni (nezarashcheniye di maniglie di vertebre, ernie eccetera)

La sindrome di 364 Edwards

 

Arretratezza intellettuale
Piccolo peso del corpo all'atto della nascita
Mikrognatiya
I padiglioni auricolari deformi

Deformazione delle dita di mani e gambe 6
Anomalie di cuore, reni, distesa digestiva

La sindrome di 365 Ellisa-Van-Kreveld

Accorciamento simmetrico di estremità
Polidaktiliya
Violazione di crescita, struttura di unghie, denti
Alopetion
La malattia cardiaca congenita

La sindrome di 366 Yadassona-Lewandowski

Le placche di Giperkeratotichesky sul gomito e le giunture del ginocchio, sono più rari — su natiche
Palmar e piantatore giperkeratoz
Paronychia
Leykokeratoz di lingua

367 Fenilketonuriya

Pigmentazione insufficiente
Ritardo mentale avanzante
Sindrome convulsa periodicamente alzante
Abbassamento di pressione arteriosa
Odore «Di topo» di sudore
Il contenuto aumentato di phenylalanine e i prodotti del suo scambio in sangue e urina

368 Hondrodistrofiya

Ritardo in crescita
Esistenza di una sproporzione tra la lunghezza normale di un tronco e le estremità corte
Rastopyrennost delle dita
Ritardo di sviluppo di parte davanti di un cranio da cervello
Sviluppo intellettuale normale

Secondo Ostropolets S. S., V. N. Beet, sindromi Diagnostiche di malattie di età da bambini.

 
«Diagnosi di malattie della digestione rotta e l'assorbimento a bambini   Diagnosi di malattie di una distesa digestiva a bambini»