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Malattia di Gentington

MALATTIA (TROCHEE) DI GENTINGTON
La malattia di Gentington — la malattia ereditaria che è caratterizzata dalla degenerazione avanzante di neuroni di uno striatum e corteccia di un cervello grande e mostrata una combinazione trochees e altre violazioni extrapyramidal con demenza.

Eziologia e pathogenesis.

La mutazione di gene sulla 4a proteina di codificazione di cromosoma gentingtin è un'eziologia di Gentington. La violazione di sintesi di questa proteina decide il danno selettivo anticipatamente di neuroni bazalny gangliyev, prima di tutto un gheriglio che ha una coda e una granata (in totale che si forma striatum), e anche alcune zone di corteccia. Comunque i meccanismi di questo processo rimangono male studiati. Choreic giperkinez è collegato ad attività in eccesso di sistema dofaminergichesky e può diminuire sotto l'influenza dei neuroleptics che sono blockers di recettori dopamine. La malattia è trasmessa ma a tipo autosomno-prepotente, nello stesso momento il gene patologico possiede penetrantnost molto alto, e prima di 70 anni la malattia è mostrata praticamente a tutti i suoi corrieri. I bambini ereditano una malattia di uno di genitori con probabilità del 50%.

Quadro clinico.

 La malattia di Gentington può esser mostrata praticamente a qualsiasi età, ma una boscaglia tra 35 e 55 anni. La goffaggine, la preoccupazione, l'oblio o l'umore oppresso possono essere i primi sintomi. In processo di progressione di una malattia diventa choreic più ovvio giperkinez, caratterizzato rapido, caotico, sostituendo l'un l'altro, ma le riduzioni di muscoli di estremità, irregolari in tempo e l'ampiezza. Gradualmente giperkinez questo generalizutsya, coinvolgendo muscoli di faccia e tronchi. I movimenti involontari possono ricordare a grimacing intenzionale una sciommiottatura e considerare smorfie. Esitando di questi movimenti, i pazienti abbastanza spesso cercano di dare a questi movimenti senza scopo la visibilità di atti decisi che possono esternamente guardare come arie eccessive e grazie. L'andatura diventa instabile, «il ballo», qualche volta rallentato, teso. A stadi tardi di una malattia altre sindromi extrapyramidal — dystonia muscolare, un akineziya, un rigidnost, e anche posturalny instabilità con giuntura cadente frequente. Finalmente il paziente appare al ristretto del letto o una sedia a rotelle. A causa di coinvolgimento di muscoli di una gola e una gola sviluppano dizartriya pesante la complicazione di comunicazione con il paziente, e nel successivo e un dysphagy che può condurre a violazione del cibo e l'aspirazione.
Le violazioni mentali abbastanza spesso precedono il motivo e sono mostrate come cognitive (la violazione di attenzione, lo zoccolo di memoria, la lentezza di riflessione), e la frustrazione emotiva e personale (l'apatia, una depressione, una tendenza ad autoisolamento, irascibilità, impulsività, stati qualche volta maniacali). Gradualmente a pazienti la demenza si sviluppa, comunque a causa di lentezza di riflessione e il discorso smorzato il suo grado è abbastanza spesso esagerato. Nel frattempo la capacità di capire e ricordare ha raccontato rimane molto tempo perciò è importante essere attento, parlando del paziente all'atto della sua presenza. A uno stadio iniziale di una malattia a pazienti la depressione pesante che può condurre a tentati suicidi si sviluppa. A uno stadio tardo le violazioni psicotiche con sciocchezze e allucinazioni sono frequenti, e anche l'incontience di urina e un calla è annotato. I pazienti muoiono ai fenomeni di un kakheksiya e una preoccupazione debole profonda. Il risultato letale si trova in 10 — 17 anni.
Approssimativamente nel 10% di casi la malattia comincia fino a 20 anni (una forma giovanile di una malattia di Gentington). La corrente più pesante e rapida, e anche la prevalenza in un quadro clinico non trochees, ma akineziya e rigidnost sono caratteristiche di esso.

Diagnostics è basato su esistenza dell'anamnesi di famiglia e un quadro clinico caratteristico. Adesso la diagnosi può esser confermata per mezzo di metodi di genetica molecolare che permettono di rivelare un gene di malattia a pazienti e i loro parenti molto tempo prima di apparizione dei primi sintomi, e anche effettuare diagnostics prenatale. Ma è necessario pensare che la diagnosi di una malattia a uno stadio preclinico per mancanza di un'opportunità reale di prevenire o almeno rallentare il suo approccio può provocare le ferite spirituali più difficili. In prevenzione di distribuzione di una malattia il ruolo cruciale appartiene il dottore geneticamente a consultazione.

Trattamento.

Adesso non c'è opportunità di prevenire la progressione di una malattia, e il trattamento ha il carattere puramente sintomatico. Poiché la riduzione di un giperkinez usa neuroleptics, per esempio sulpirid (eglonit) o un haloperidol, rezerpin, petroldiazepines (clonazepam, lorazepam). Sebbene queste preparazioni anche riducano giperkinez, non sempre migliorano una capacità atletica di pazienti, e anche possono condurre a effetti collaterali, rafforzando sintomi di parkinsonism o causando la sonnolenza, il blocco e l'apatia. A una depressione sono mostrati amitriptilin o altri antidepressivi. A un akinetikorigidny la forma applica mezzi di antiparkinsonichesky (levodopa le preparazioni, agonist di dopamine, amantadin, holinolitik), ma il loro effetto è di solito piccolo. Una parte è recitata dagli esercizi di fisioterapia diretti verso la prevenzione di contratture e le deformazioni, la manutenzione di abilità di movimento.
L'infermiera deve controllare il cibo di pazienti, aiutarli con osservanza del modo igienico, guardare il loro comportamento, avvertire lesioni possibili. Ad affermazioni di suicidio è necessario informare immediatamente la depurazione o il dottore in servizio e organizzare la supervisione continua sopra il paziente. All'atto di una prevenzione di stadio tarda di decubituses, le contratture, il controllo di esaurimento regolare di una vescica e intestini sono importanti.

 
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